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日本臨牀別冊領域別症候群シリーズ 2023年9月号「血液症候群（第３版）I」No.26/ 日本臨床 / 医学書

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［増刊・別冊］2023年
・1月発行（増刊1）：
・2月発行（増刊2）：
・3月発行（増刊3）：
・4月発行（増刊4）：
・5月発行（増刊5）：
・6月発行（増刊6）：
・7月発行（増刊7）：
・8月発行（増刊8）：
・9月発行（別冊26）：

別冊日本臨牀　領域別症候群シリーズ　No.26
血液症候群（第３版）I

別冊日本臨牀領域別症候群シリーズNo.26
血液症候群(第３版）I
―その他の血液疾患を含めて―
序文：血液症候群を監修するにあたって
I 造血幹細胞異常
　1．再生不良性貧血
(1）テロメア制御遺伝子とその構造
(2）遺伝性骨髄不全症候群
1）Fanconi 貧血
2）先天性角化不全症
3）Shwachman-Diamond 症候群
(3）後天性再生不良性貧血
(4）二次性再生不良性貧血
1）薬剤性再生不良性貧血
2）肝炎後再生不良性貧血
3）再生不良性貧血-発作性夜間ヘモグロビン尿症症候群
(5）再生不良性貧血診療の参照ガイド
II 赤血球の異常
　1．貧血
(1）赤芽球癆
1）先天性赤芽球癆(Diamond-Blackfan 貧血）
2）後天性赤芽球癆
1 薬剤誘発性赤芽球癆
2 T 細胞大型顆粒リンパ球性白血病に伴う後天性赤芽球癆
3 胸腺腫を合併する慢性赤芽球癆
4 ヒトパルボウイルスB19 感染による急性赤芽球癆
(2）先天性赤血球異形成貧血
(3）巨赤芽球性貧血
1）悪性貧血
2）若年性悪性貧血
3）Imerslund-Grasbeck症候群
4）チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群
5）先天性オロト酸尿症
6）ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症
7）胃切除後巨赤芽球性貧血
8）薬剤起因性巨赤芽球性貧血
9）ビタミンB12 依存性メチルマロン酸尿症
10）ホモシスチン尿症
11）葉酸欠乏性巨赤芽球性貧血
12）メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステインメチル転換酵素欠損症
13）ジヒドロ葉酸還元酵素欠損症
14）ビタミンC 欠乏性巨赤芽球性貧血
15）Hunter 舌炎
16）亜急性連合性脊髄変性症
(4）鉄欠乏性貧血と類似疾患
1）鉄欠乏性貧血
1 Plummer-Vinson 症候群
2 異食症
2）鉄剤不応の鉄欠乏性貧血
3）先天性無トランスフェリン血症
4）後天性無トランスフェリン血症
5）Hayem-Faber 症候群(慢性鉄欠乏性貧血）
(5）鉄芽球性貧血
1）遺伝性鉄芽球性貧血
1 常染色体遺伝性鉄芽球性貧血
2 X 染色体連鎖鉄芽球性貧血
2）後天性鉄芽球性貧血
1 特発性鉄芽球性貧血藤原亨
2 二次性鉄芽球性貧血藤原亨
3 鉛中毒による鉄芽球性貧血藤原亨
3）ピリドキシン反応性鉄芽球性貧血
(6）銅欠乏性貧血(Menkes 症候群，kinky hair syndrome）
(7）溶血性貧血
1）先天性溶血性貧血
1 赤血球膜異常による溶血性貧血
a．遺伝性球状赤血球症
b．赤血球症
c．遺伝性有口赤血球症
d．遺伝性対熱奇形赤血球症
e．脱水型遺伝性有口赤血球症(乾燥性赤血球症）
f．Rhnull 症(Rh null disease）
g．Ankyrin 異常症
h．α-Spectrin 異常症
i．β-Spectrin 異常症
j．Spherocytic elliptocytosis
k．Stomatocytic elliptocytosis
l．赤血球膜protein 4.2 欠損症
m．有棘赤血球症
n．遺伝性高赤血球膜ホスチファジルコリン溶血性貧血
o．家族性レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ(LCAT）欠損症
2 赤血球酵素異常による溶血性貧血
a．Embden-Meyerhof 回路
(a）ピルビン酸キナーゼ異常症
(b）グルコースリン酸イソメラーゼ異常症
(c）ホスホグリセリン酸キナーゼ異常症
(d）三炭糖リン酸イソメラーゼ異常症
(e）ヘキソキナーゼ異常症
(f）アルドラーゼ異常症
(g）Tarui 病
b．五炭糖リン酸回路グルタチオン
(a）グルタチオン還元酵素異常症
(b）グルタチオン合成酵素異常症
(c）γ グルタミルシステイン合成酵素異常症
(d）グルタチオンペルオキシダーゼ異常症
c．ヌクレオチド代謝系
(a）アデニル酸キナーゼ異常症
(b）ピリミジン5’-ヌクレオチダーゼ異常症
3 ヘモグロビン代謝異常による溶血性貧血
a．異常ヘモグロビン症
b．鎌状赤血球貧血(HbS 症）
c．サラセミア
(a）サラセミアとは
(b）α サラセミア
(c）β サラセミア
(d）δβ サラセミア
(e）εγδβ サラセミア
(f）その他のサラセミア
4 赤血球特異的転写因子異常による溶血性貧血
a．GATA1 異常症
b．KLF1 異常症
2）後天性溶血性貧血
1 免疫性溶血性貧血
a．自己免疫性溶血性貧血
(a）温式抗体によるもの
a）クームス陽性自己免疫性溶血性貧血
b）クームス陰性自己免疫性溶血性貧血
(b）冷式抗体によるもの
a）寒冷凝集素症
b）発作性寒冷ヘモグロビン尿症
b．同種免疫性溶血性貧血
(a）不適合輸血による溶血性貧血
(b）新生児溶血性貧血
c．薬剤起因性免疫性溶血性貧血
2 物理因子による溶血性貧血
a．赤血球破砕症候群
(a）溶血性尿毒症症候群
(b）大血管障害性溶血性貧血(弁膜症術後溶血性貧血）
b．行軍ヘモグロビン尿症
3 化学物質による溶血性貧血
(8）その他の貧血
1）肝疾患に伴う貧血
2）内分泌疾患に伴う貧血
3）腎性貧血
4）未熟児貧血
5）老人性貧血
6）薬剤起因性貧血
7）放射線による造血障害
8）寄生虫や微生物による赤血球損傷
9）アルコールによる造血障害
　2．ヘモグロビン異常
(1）先天性メトヘモグロビン血症
1）NADH-シトクロムb5 還元酵素異常による遺伝性メトヘモグロビン血症
2）ヘモグロビンM 症
(2）後天性メトヘモグロビン血症
(3）スルフヘモグロビン血症
(4）カルボキシヘモグロビン(COHb）血症
　3．ポルフィリン代謝異常
(1）先天性ポルフィリン代謝異常
1）骨髄性ポルフィリン代謝異常
1 先天性赤芽球性ポルフィリン症(Gunther症）
2 骨髄性プロトポルフィリン症
3 肝赤芽球性ポルフィリン症(HEP）
2）肝性ポルフィリン代謝異常
1 急性間欠性ポルフィリン症(AIP）
2 多様性(異型）ポルフィリン症(VP）
3 ALAD 欠損性ポルフィリン症(ADP）
4 遺伝性コプロポルフィリン症
5 晩発性皮膚ポルフィリン症(I 型，II 型，III 型）
(2）後天性ポルフィリン代謝異常
1）鉛中毒によるポルフィリン症
　4．鉄過剰症
(1）ヘモクロマトーシス
(2）二次性ヘモクロマトーシス
(3）新生児鉄過剰症
(4）腎ヘモジデローシス
5．二次性赤血球増加症
(1）相対的赤血球増加症
1）脱水症
2）ストレス多血症
(2）絶対的赤血球増加症
1）心疾患に伴う二次性多血症
2）腎疾患に伴う赤血球増加症
3）Pickwick 症候群に伴う赤血球増加症
4）エリスロポエチン産生腫瘍
5）潜性遺伝性家族性赤血球増加症
　6．一次性赤血球増加症
(1）ジホスホグリセリン酸ムターゼ異常症

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